I test genetici non ci dicono tutto

Non è solo il DNA ad influenzare la contrazione di una malattia. Lo sapevate?

Contrordine: i test genetici, cioè quelli che esaminano il DNA alla scoperta di eventuali malattie,  non ci dicono tutto. 
Gli studi sul genoma hanno assicurato al mondo della scienza che porteranno a una rivoluzione nel campo della medicina e della farmacologia  ma alcuni epidemiologi ci mettono in guardia e la prestigiosa rivista Lancet dà voce ai detrattori pubblicando un articolo di Paolo Vineis, Paul Schulte e Anthony Mc Michael. I tre ricercatori riflettono sulla reale utilità dei test genetici e sui rapporti fra costi e benefici che deriverebbero da programmi di screening generalizzati. Il risultato dimostrerebbe che non sono così efficaci come si vuole far credere e i luoghi comuni intorno all'argomento sono molti. Innanzitutto la frequenza delle malattie provocate da mutazioni genetiche non è tanto elevata.  Non è poi assolutamente dimostrato che un'alterazione dei geni causi necessariamente la malattia.  E ancora, se si esamina la questione dei legami fra mutazione e malattia secondo la tesi sostenuta da Vineis e colleghi, emerge che le anomalie genetiche hanno penetranze diverse  - ovvero la porzione di chi si ammala fra coloro che sono portatori della mutazione -  e frequenze differenti fra la popolazione. Le mutazioni con penetranza elevata sono anche le meno diffuse quindi  sottoporre a screening una popolazione per una mutazione rara significa analizzare migliaia di individui per trovare un solo caso. Valga come esempio il gene legato al tumore della mammella: si calcola che sulla popolazione generale si debbano eseguire 2 500 test per trovare una sola anomalia. L'articolo di Lancet osserva infine che la maggior parte delle malattie diffuse in Occidente sono multifattoriali, legate quindi non solo a mutazioni genetiche ma all'ambiente e alle condizioni della vita di tutti i giorni.
La conclusione pone un provocatorio interrogativo: ha senso investire tante energie e risorse in questa direzione? Perché tante mamme in attesa si affidano a questi costosissimi test?